약물물유전정보에 대해 알아보자

 

목차

 

약물물유전정보

 

특정 유전자가 약물 반응에 어떻게 관여하는지를 이해하기 위해 사용하는 중요한 정보입니다. 이는 약물유전체학의 일부분으로, 인간 유전체 정보를 분석하여 사람들이 약물에 어떻게 반응하는지, 특히 약물의 치료 효과와 부작용에 대한 개인별 차이를 밝혀내는 데 중점을 둡니다.

주요 개념

1. 유전자와 약물 반응의 관계:
   • 각 개인의 유전자 구성은 약물의 대사, 효능, 부작용에 큰 영향을 미칩니다. 예를 들어, 어떤 사람은 특정 유전자 변이에 의해 약물 대사가 빠르게 일어나 약물이 효과를 발휘하지 못하거나, 반대로 약물의 대사가 느려져 부작용이 심해질 수 있습니다.
2. 약물대사 효소 유전자:
   • 약물대사에 관여하는 효소의 유전자 변이로 인해, 같은 약물을 복용해도 사람마다 약물에 대한 반응이 다를 수 있습니다. 이러한 차이는 약물의 치료 효과뿐만 아니라 부작용에도 영향을 미칠 수 있습니다.
3. 약물유전정보의 활용:
   • 의사는 약물유전정보를 이용해 환자 개개인에게 최적의 약물을 선택하고, 적절한 용량을 결정할 수 있습니다. 이는 약물 치료의 효과를 극대화하고 부작용을 최소화하는 데 중요한 역할을 합니다.

예시

어떤 사람이 특정 유전자 부위에 변이가 있을 경우, 이 사람은 일반적인 약물 복용으로는 치료 효과를 얻지 못하거나, 예상보다 심각한 부작용을 경험할 수 있습니다. 약물유전정보를 통해 이러한 위험을 사전에 파악하고, 적절한 조치를 취할 수 있습니다.

결론적으로, 물유전정보는 개인별 맞춤형 약물 치료를 가능하게 하는 중요한 정보로, 환자의 안전성과 치료 효과를 높이는 데 중요한 역할을 합니다.

 

 

 

 

 

 

 

약물유전정보의 필요성

1. 개인 맞춤형 치료:
   • 각 환자는 약물에 대한 흡수, 분포, 대사, 배설 능력이 다르기 때문에 같은 약물을 사용하더라도 치료 효과가 달라질 수 있습니다. 이는 개인의 유전적 특성에 따라 약물이 체내에서 작용하는 방식이 다르기 때문입니다.
2. 약물 반응의 개인차:
   • 약물 반응의 개인차는 질병 상태, 함께 복용하는 약물, 나이, 성별, 식생활 습관 등의 후천적 요인에 의해 영향을 받습니다. 그러나 선천적 요인, 즉 유전자 변이에 따른 차이도 중요한 역할을 합니다. 이는 같은 약물이라도 어떤 사람에게는 효과적일 수 있지만, 다른 사람에게는 부작용을 유발할 수 있다는 것을 의미합니다.
3. 유전자 기반 약물 최적화:
   • 약물유전정보를 확보하면, 이를 기반으로 유전자 검사를 통해 개인의 유전적 특성에 맞춘 약물 선택과 투여 용량 조절이 가능합니다. 이를 통해 약물에 대한 유해 반응을 크게 줄이고, 치료 효과를 높일 수 있습니다. 예를 들어, 특정 유전자 변이를 가진 환자는 특정 약물을 사용할 때 부작용을 겪을 가능성이 높기 때문에, 이 정보를 사전에 파악하여 대체 약물을 선택하거나 용량을 조절할 수 있습니다.

결론적으로, 약물유전정보는 환자 개개인의 유전적 특성에 맞춘 맞춤형 치료를 가능하게 하여, 약물의 유효성과 안전성을 극대화하는 데 필수적입니다.

 

 

 

약물유전정보의 활용 예

1. 부작용 감소 예시: 카바마제핀과 페니토인

• 약물: 카르바마제핀(Carbamazepine)과 페니토인(Phenytoin)은 뇌전증(간질)이나 경련 치료에 사용됩니다.
• 유전자 변이: HLA-B*1502 변이형
• 문제점: HLA-B*1502 변이형을 가진 환자에게 이 약물을 투여할 경우, 스티븐스 존슨 증후군(SJS)이나 중독성 표피박리(TEN) 같은 심각한 유해반응이 발생할 위험이 큽니다.
• 해결 방법: HLA-B*1502 유전자 검사를 통해 변이형이 있는 환자에게는 다른 약물을 선택하도록 합니다.
• 결과: 타이완에서 HLA-B*1502 유전형 검사를 통해 음성 반응을 보인 환자에게만 카르바마제핀을 투여한 결과, 심각한 유해반응이 발생하지 않았습니다. 이 검사를 도입한 후 심각한 유해반응의 발생이 완전히 사라졌습니다 .

 

2. 치료율 증가 예시: 클로피도그렐

• 약물: 클로피도그렐(Clopidogrel)은 관상동맥질환이나 뇌졸중 환자에게 혈소판 응집을 억제하기 위해 사용됩니다.
• 유전자 변이: CYP2C192와 CYP2C193 변이형
• 문제점: 이 변이형을 가진 환자는 클로피도그렐이 체내에서 활성 대사체로 전환되는 효율이 낮아 충분한 치료 효과를 얻지 못할 수 있습니다.
• 해결 방법: CYP2C19 유전자 검사를 통해 변이형을 가진 환자에게는 클로피도그렐의 용량을 늘리거나, 프라수그렐(Prasugrel)과 같은 대체 약물을 사용하는 것이 권장됩니다.
• 결과: 유전자 검사를 통해 적절한 약물과 용량을 선택함으로써, 심혈관계 문제 발생을 크게 줄일 수 있었습니다. 특히, 유전자 검사를 하지 않고 클로피도그렐을 사용할 때보다 심혈관계 문제 발생 건수가 환자 10,000명당 450건, 프라수그렐을 사용할 때보다 350건 덜 발생했습니다 .

이 두 예시는 약물유전정보의 활용이 환자의 안전성을 높이고 치료 효과를 극대화하는 데 얼마나 중요한 역할을 하는지를 잘 보여줍니다.

 

 

 

 

 

 

주요 개념

 

 

개인 맞춤 약물(Personalized Medicine)

정의 및 개념
개인 맞춤 약물은 각 개인의 유전적 정보, 환경적 요인, 생활 습관 등을 고려하여 최적의 치료를 제공하는 의료 방식을 의미합니다. 이러한 접근 방식은 약물의 선택과 용량을 개인의 유전형에 맞게 조절함으로써 치료 효과를 극대화하고 부작용을 최소화합니다.

1. 유전자형을 고려한 약물 선택 및 용법 결정
   • 식품의약품안전처: 개인의 유전형에 따라 적절한 약물과 약물 용법을 선택하는 것을 의미합니다.
2. 개인 유전자 및 환경 정보를 활용한 의료
   • 미국 NIH: 질병의 예방, 진단, 치료를 위해 개인의 유전자, 단백질, 환경 정보를 사용하는 의료 형태입니다.
3. 정확한 치료 제공
   • 유럽연합: 올바른 환자에게, 올바른 용량으로, 올바른 시간에, 올바른 치료를 제공하는 것을 강조합니다.
4. 개인화된 치료 접근
   • 미국 President’s Council of Advisors on Science and Technology: 각 개인의 특성에 맞춰 의학적 치료를 조정하며, 특정 치료법에 대한 반응성이 있는 소집단을 구별하여 치료 효과를 극대화하고 비용을 줄이는 것을 목표로 합니다.

 

대립유전자(Allele)

정의 및 개념
대립유전자는 특정 유전자의 서로 다른 형태의 DNA 서열을 의미하며, 각각의 유전자들은 서로 다른 대립유전자를 가지고 있습니다. 이들은 특정 형질이나 표현형에 영향을 미칠 수 있으며, 다세포 생물의 경우, 이배체의 염색체에 각각 하나의 대립유전자가 존재합니다. 이들이 동일한 경우를 동형접합체, 서로 다른 경우를 이형접합체라고 합니다.

 

 

 

 

SNP(Single Nucleotide Polymorphism)

정의 및 개념
SNP는 DNA 염기서열에서 하나의 염기서열(A, T, G, C)의 차이를 보이는 유전적 변이를 말합니다. 이 변이는 인구집단에서 1% 이상의 빈도로 나타나며, 유전적 차이를 설명하는 중요한 단서가 됩니다. SNP는 유전적인 개인차와 질병 감수성 등을 설명하는 데 유용하게 사용됩니다.

 

 

 

약물유전자형

정의 및 개념
약물유전자형은 특정 약물에 대한 반응의 개인차를 설명하는 유전자 집합을 의미합니다. 이는 유전자형이 특정 표현형에 영향을 미치는 방식을 이해하는 데 중요한 역할을 합니다. 예를 들어, CYP2D6*1 / *10 유전자형, MDR1 C3435T TT형 등은 약물 반응의 차이를 설명하는 약물유전자형의 예입니다.