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상염색체 우성 다낭신 (ADPKD)
서울대학교병원 신장내과 부교수 김용철
개요
상염색체 우성 다낭신(ADPKD, Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)은 양쪽 신장에 수많은 낭종이 발생하는 유전 질환입니다. 이 질환은 약 500명 중 1명 꼴로 발생하며, 한국에서는 약 2500명 중 1명 정도가 이 질환을 앓고 있을 것으로 추정됩니다.
유전 및 발생
다낭신은 부모 중 한쪽이 이 질환의 유전자를 가지고 있으면 자녀에게 50%의 확률로 유전됩니다. 그러나 5-10%의 환자는 부모에게 유전자가 없는데도 새로운 돌연변이로 인해 질환이 발생할 수 있습니다.
병리 및 증상
- 신장: 신장에 낭종이 증가하면서 정상 신장 조직이 감소하고, 이로 인해 신기능이 저하됩니다. 결과적으로 만성 신장병이 발생하며, 60대에는 약 60%의 환자가 말기 신부전증에 이르게 되어 투석이나 신장 이식이 필요합니다.
- 다른 장기: 간낭종, 뇌동맥류(뇌동맥꽈리) 등 여러 장기에 이상이 발생할 수 있으며, 출혈, 감염, 파열 등 다양한 합병증이 나타날 수 있습니다.
진단
- 가족력 및 증상: 가족력과 증상, 유전자 검사 및 영상 검사를 통해 진단합니다.
- 영상검사: 초음파, CT, MRI를 사용하여 양측 신장에 다수의 낭종이 있거나 간낭종이 동반되는 경우 진단합니다. 연령에 따라 단순 낭종의 빈도가 증가하므로, 보통 3~4개 이상의 낭종이 있을 때 다낭신을 의심합니다.
- 유전자 검사: PKD1과 PKD2 유전자 변이를 검사하여 확진하고 예후를 예측할 수 있습니다. 신장 크기와 환자의 나이를 보정하여 신기능의 예후를 예측하는 Mayo 분류가 활용됩니다.
치료
- 신기능 관리: 정기 검사를 통해 합병증을 조기에 발견하고, 철저한 혈압 조절과 저염식(하루 5g 이하), 충분한 수분 섭취(하루 3L 이상)를 통해 신장 기능 저하를 늦출 수 있습니다.
- 약물 치료: 최근 톨밥탄(tolvaptan)이라는 약물이 다낭신 치료제로 승인되어 고위험군 환자에게 사용되고 있으며, 다낭신의 예후 개선에 대한 기대가 커지고 있습니다. 추가적으로 다양한 후보 약물들이 개발 중입니다.
결론
상염색체 우성 다낭신은 신장과 여러 장기에 영향을 미치는 전신 질환으로, 신기능 관리와 전신 합병증의 조기 발견이 중요합니다. 최신 약물 치료와 유전자 분석을 통한 예후 예측이 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 기여할 것으로 기대됩니다.
이석증의 진단과 치료
삼성서울병원 이비인후과학교실 조영상
이석증이란?
이석증(또는 양성발작성두위현훈, BPPV)은 난형낭에 위치한 미세한 결석(이석)이 탈락하여 반고리관으로 이동함으로써 발생하는 어지럼증입니다. 이 질환은 어지럼증의 원인 중 20%를 차지하며, 최근 국민건강보험공단 자료에 따르면 이석증 진단 환자가 2014년 이후 연평균 4.8% 증가하고 있으며, 여성 환자가 남성에 비해 2.4배 많습니다.
증상
이석증의 주요 증상은 두위 변환에 따른 심한 어지럼증입니다. 고개를 움직일 때 1분 미만의 회전성 어지럼을 경험하며, 자리에 눕거나 일어설 때, 고개를 들거나 숙일 때 갑작스러운 어지럼이 발생할 수 있습니다. 어지럼증에는 종종 오심과 구토가 동반되지만, 청각 증상(난청, 이명)은 동반되지 않습니다.
원인
- 특발성: 약 절반은 특별한 원인 없이 발생합니다.
- 외부 요인: 교통사고나 낙상 등 두부 외상이 원인으로 전체의 7~13%를 차지합니다.
- 바이러스성 신경염: 전정신경염이나 바이러스 감염이 원인일 수 있습니다.
- 이과적 수술: 이과적 수술 후 이석증 발생 가능성이 있습니다.
- 메니에르병, 전정 편두통: 기타 전정계 질환도 원인이 될 수 있습니다.
- 비타민 D 부족: 최근 연구에 따르면 골감소증, 골다공증이 있는 환자에서 비타민 D 부족이 이석증의 원인으로 지적되고 있습니다.
진단
이석증은 병력 청취와 신체 검사를 통해 진단합니다. 특히 자세 변화에 따른 안진의 유발 여부와 양상을 관찰합니다. 검사자가 환자의 두위를 변환시켜 이환된 반고리관이 자극되면 특징적인 눈동자 움직임(안진)이 나타납니다. 이를 통해 정확한 병변의 방향과 반고리관을 파악할 수 있습니다.
치료
- 이석치환술: 이석을 난형낭으로 다시 위치시키는 치료법입니다. 병변의 위치에 따라 수술 방법과 방향이 달라지며, 상태에 따라 반복적으로 치료가 필요할 수 있습니다.
- 약물 치료: 급성기에는 불안감과 구역/구토를 완화하기 위해 전정억제제나 진토제를 사용하기도 합니다.
- 자연 회복: 많은 경우, 전문 치료 없이도 시간이 지나면서 증상이 저절로 호전될 수 있습니다. 그러나 정확한 진단과 적절한 치료를 위해 의사의 진료가 필요합니다.
주의사항
- 자가 치료: 최근에는 자가 진단 및 자가 치료를 시도하는 경우가 있지만, 이는 증상을 악화시킬 수 있으므로 주의가 필요합니다. 전문적인 치료를 받는 것이 중요합니다.
간경변증의 진단과 치료
차의과학대학교 분당차병원 소화기내과 조교수 전영은
1. 간경변증이란?
간경변증은 간의 만성 염증으로 인해 정상 간세포가 파괴되고 간에 다양한 크기의 재생결절이 형성되면서 간 기능이 점진적으로 저하되는 상태입니다. 간경변증은 간의 조직이 굳어지면서 발생하며, 간 기능의 저하를 초래합니다.
2. 간경변증의 원인
- B형 간염 바이러스: 우리나라 간경변증 환자의 70-80%에서 발견됩니다.
- C형 간염 바이러스: 10-15%의 환자에서 발견됩니다.
- 알코올: 과다 섭취로 인한 간경변증이 10-15%를 차지합니다.
- 기타: 기타 다양한 간 질환이나 유전적 요인 등도 간경변증의 원인이 될 수 있습니다.
3. 간경변증의 증상
- 만성 피로: 지속적인 피로감.
- 식욕 부진: 식욕이 감소하고 소화불량.
- 황달: 눈과 피부가 노랗게 변함.
- 거미모양 확장 모세혈관: 가슴과 등에 보임.
- 손바닥 홍반: 손바닥에 붉은 반점.
- 복수와 하지 부종: 복부에 액체가 차고, 다리에 부종이 생길 수 있음.
- 정맥류 출혈: 위와 식도의 혈관이 확장되어 피를 토하거나 검은 혈변이 발생할 수 있음.
- 간성 혼수: 정신적 혼미 상태.
4. 간경변증의 진단
- 간조직 검사: 확진 검사로 사용됩니다.
- 영상 검사: 초음파 및 CT에서 간 표면의 거칠음과 문맥 고혈압의 특징적 소견으로 진단 가능합니다.
- 간섬유화 스캔: 간섬유화 점수가 10-12 kPa 이상일 때 간경변증을 의심할 수 있습니다.
- 혈액 검사: 혈소판 감소, 알부민 수치 감소, 응고 검사 장애 등이 나타납니다.
5. 간경변증의 치료
- 원인 치료:
- 알코올 간경변증: 금주가 필요합니다.
- B형 및 C형 간염: 적절한 항바이러스 치료가 필요합니다.
- 간이식: 합병증이 동반된 심한 간경변증의 경우 필요할 수 있습니다. 생체 간이식과 사체 간이식이 있으며, 국내의 간이식 성적은 매우 우수합니다.
6. 간경변증 환자가 주의할 점
- 정기 검사: 간암 발생 위험이 높으므로, 3-6개월마다 간암 표지자 및 초음파 검사를 시행하는 것이 중요합니다.
- 꾸준한 관리: 환자의 상태에 맞는 적절한 외래 진료를 통해 추가적인 간손상을 억제하고 상태를 개선하는 것이 필요합니다.
간경변증은 조기 발견과 적절한 치료가 중요하며, 정기적인 검진과 생활습관 개선을 통해 진행을 늦추고 합병증을 예방할 수 있습니다.
소아 천식의 진단과 치료
1. 소아 천식이란?
소아 천식은 어린이에게 발생하는 천식으로, 기관지가 좁아져 호흡이 어려워지는 질병입니다. 기관지가 좁아지는 원인은 기관지 근육의 수축, 가래의 증가 등으로 인한 것입니다. 이러한 좁아짐은 알레르기 염증, 공해 물질, 차가운 공기, 운동, 흡연 등 다양한 자극에 의해 발생할 수 있으며, 자극이 사라지면 기관지는 다시 정상으로 돌아오지만, 심한 경우 지속적인 호흡 곤란을 일으킬 수 있습니다. 천식은 알레르기 체질의 유전적 경향이 있는 아이가 다양한 환경 요인에 노출되면서 발생합니다.
2. 소아 천식의 증상
- 쌕쌕거림: 호흡 시 쌕쌕거리는 소리.
- 기침: 지속적이고 가래가 동반될 수 있음.
- 가슴 답답함: 가슴이 답답하거나 불편함을 느끼는 증상.
- 호흡곤란: 호흡이 어려워지고 숨을 쉬는 것이 힘들어짐.
이 증상들은 감기와 같은 다른 자극에 의해 경미하게 나타날 수 있으며, 심한 경우 응급실 방문이 필요할 정도로 심각할 수 있습니다.
3. 소아 천식의 진단
- 기관지확장제 반응검사: 폐기능이 감소한 후 기관지확장제를 흡입하고 폐기능이 증가하는지 확인합니다.
- 기관지유발시험: 폐기능이 정상일 때 기관지를 수축시키는 약물을 흡입하고 폐기능이 감소하는지 확인합니다.
- 알레르기 검사: 알레르기 혈액검사나 피부단자시험을 통해 알레르기 유발 물질을 확인합니다.
4. 소아 천식의 치료
- 약물 치료: 천식 치료에는 두 가지 주요 약물이 있습니다.
- 천식조절제: 기관지 염증을 가라앉히기 위해 매일 규칙적으로 사용합니다. 증상이 없어도 지속적으로 사용해야 하며, 장기적으로 천식을 치료합니다.
- 증상완화제: 천식 증상이 갑자기 심해질 때 응급으로 사용합니다. 천식조절제 없이 증상완화제만 사용하면 천식이 악화될 수 있습니다.
- 환경 관리: 알레르기 유발 물질을 피하고, 깨끗한 환경을 유지합니다.
- 면역 치료: 특정 알레르기 유발 물질에 대한 면역치료가 필요할 수 있습니다.
5. 코로나바이러스 감염 유행 시기 주의할 점
- 정기적인 관리: 천식을 꾸준히 관리하고, 약물 사용을 중단하지 않습니다.
- 증상 구분: 천식 증상과 COVID-19 감염 증상이 유사할 수 있으므로, 전문의의 감별이 필요합니다.
- 약물 지속 사용: 천식 환자는 호흡기 바이러스 감염이 천식을 악화시킬 수 있으므로, 기존의 약물을 꾸준히 사용하는 것이 중요합니다.
안저검사의 중요성
1. 안저검사란?
안저검사는 시기능을 담당하는 망막, 시신경유두 및 망막혈관 등 안구의 뒷부분을 관찰하여, 다양한 안과 질환 및 전신 질환의 징후를 확인하는 검사입니다. 안저검사는 눈의 건강을 점검하는 중요한 도구로, 조기 진단과 예방을 위해 필요합니다.
2. 안저검사의 방법
- 직접 검사: 안과 의사가 특수 기구를 사용하여 직접 눈의 내부를 들여다보는 방법입니다.
- 안저촬영: 특수 카메라를 이용하여 안저의 사진을 찍는 방법으로, 저렴하고 간편하나, 각막 혼탁이나 백내장 등으로 인해 깨끗한 이미지를 얻기 어려울 수 있습니다.
3. 실명의 주요 원인과 안저 소견
- 나이관련황반변성: 망막의 중심부인 황반이 변성되어 시력장애를 일으키는 질환입니다. 초기에는 증상이 거의 없지만, 진행됨에 따라 시각의 왜곡이나 중심부의 결손이 나타납니다. 안저검사에서는 드루젠, 색소변화, 신생혈관 등이 관찰됩니다.
- 녹내장: 안구 내 압력 상승으로 인해 시신경에 손상이 발생하는 질환입니다. 시야가 점차 좁아지며, 말기에는 실명에 이를 수 있습니다. 안저검사에서는 시신경유두의 변화와 망막신경섬유층의 손실을 확인할 수 있습니다.
- 당뇨망막병증: 당뇨병으로 인한 망막의 미세 혈액순환 장애로 시력감소가 발생하는 질환입니다. 초기에는 증상이 없으나, 진행되면 시력 저하가 나타납니다. 안저검사에서는 미세혈관류, 망막출혈, 황반부종 등 특징적인 소견을 관찰할 수 있습니다.
4. 국내 주요 안과 질환 현황
2017년 국민건강영양조사에 따르면, 40세 이상의 대한민국 성인에서 나이관련황반변성(13.4%), 녹내장(3.4%), 당뇨망막병증(19.6%)의 유병률이 증가하고 있습니다. 특히, 나이관련황반변성과 녹내장은 인지하고 치료를 받는 비율이 낮으며, 당뇨병 유병자 중 안저검사를 받은 비율도 23.5%에 불과합니다.
5. 안저검사의 중요성
- 조기 진단과 예방: 나이관련황반변성, 녹내장, 당뇨망막병증은 초기에는 증상이 없으나 진행 후에는 시력 회복이 어려운 경우가 많습니다. 정기적인 안저검사를 통해 조기에 질환을 발견하고 예방하는 것이 중요합니다.
- 건강한 노후 준비: 인구의 고령화와 함께 실명을 유발하는 질환의 발생이 증가할 것으로 예상됩니다. 건강한 눈을 유지하기 위해 정기적인 안저검사가 필요합니다.
정기적인 안저검사는 눈 건강을 유지하는 첫걸음입니다. 이를 통해 조기 진단과 예방이 가능하며, 건강한 시력으로 즐거운 노후를 맞이할 수 있습니다.
혈압이 갑자기 오르는 이유와 대처 방법
혈압의 변동과 대처 방법
고혈압 환자들 중에서는 혈압이 측정할 때마다 다르게 나오는 것에 대해 불안감을 느끼는 경우가 많습니다. 또, 혈압이 갑자기 오르는 것에 대해 궁금해하거나 걱정하는 분들도 있습니다. 이런 문제는 고혈압 치료의 효과성에 대한 신뢰를 떨어뜨릴 수 있습니다. 이 글에서는 혈압의 변동성, 올바른 혈압 측정 방법, 그리고 갑작스런 혈압 상승의 원인과 대처 방법에 대해 알아보겠습니다.
1. 혈압 변동의 자연스러운 현상
혈압은 측정할 때마다 약간의 차이가 있는 것이 정상입니다. 다양한 요인에 의해 혈압은 순간적으로 변동할 수 있습니다. 그러므로 혈압이 갑자기 오르거나 측정할 때마다 다르다는 것은 드문 일이 아닙니다.
2. 올바른 혈압 측정법
정확한 혈압 측정은 고혈압 진단과 치료의 기초입니다. 대한고혈압학회는 올바른 혈압 측정법을 제시하고 있으며, 이를 준수하는 것이 중요합니다. 적절한 혈압 측정을 위해서는 다음과 같은 점을 유의해야 합니다:
- 측정 환경: 조용하고 안정된 환경에서 측정해야 합니다.
- 측정부위: 팔꿈치 위 1~2cm 지점에서 측정합니다.
- 측정 방법: 정해진 방법에 따라 여러 번 측정하여 평균을 내는 것이 좋습니다.
3. 고혈압 약물 복용의 중요성
고혈압이 조절되지 않는 가장 흔한 원인은 약물 복용의 불성실입니다. 고혈압 약물은 정해진 대로 꾸준히 복용해야 하며, 이 과정에서 환자와 의사 간의 신뢰와 소통이 중요합니다. 또한, 감기약, 비스테로이드 소염진통제, 부신 피질스테로이드, 피임제, 과도한 소금 섭취, 과음 등도 혈압 상승을 유발할 수 있습니다.
4. 기타 혈압 상승 원인
- 약물: 이뇨제 등 혈압에 영향을 미칠 수 있는 약물의 복용 여부를 확인합니다.
- 건강 보조 식품: 영양제나 한약제 등도 혈압 조절에 영향을 줄 수 있습니다.
5. 혈압이 갑자기 오를 때의 대처 방법
혈압이 갑자기 오르는 경우, 우선 정확한 측정을 확인하고, 약물 복용 상태를 점검합니다. 이후, 혈압에 영향을 미칠 수 있는 약물과 식품을 체크하여 조정이 필요합니다. 이러한 조치에도 불구하고 혈압 조절이 어려운 경우에는 적절한 치료를 받을 수 있는 병원으로 전원하는 것이 중요합니다.
결론
혈압이 갑자기 오르는 것을 예방하거나 줄이기 위해서는 올바른 혈압 측정과 규칙적인 약물 복용, 그리고 혈압에 영향을 미치는 요소들을 잘 관리하는 것이 필요합니다. 철저한 관리와 의사의 지침에 따르는 것이 건강한 혈압을 유지하는 데 도움이 될 것입니다.
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